Мышечная дистрофия у детей. Первичные поражения мышц (мышечные дистрофии) – это генетически обусловленные патологии скелетных мускулов.

Со временем движения становятся неполными, недостаточными, и физическая активность ребенка постепенно ограничивается.

Болезнь негативно отражается на работоспособности всего опорно-двигательного аппарата, приводя к инвалидности.

На сегодняшний день, к сожалению, нет лекарств, обеспечивающих возврат к полному физическому здоровью, и главной целью реабилитации все еще остается замедление проявлений неблагоприятных для организма последствий болезни.

Мышечная дистрофия Дюшенна Беккера

Это наиболее часто встречающееся у детей первичное поражение мышц, наследуемое по так называемому рецессивному Х-сцепленному типу. Болезнь Дюшенна Беккера проявляется только у мальчиков, которые получают ее ген вместе с хромосомой Х от матери – бессимптомной носительницы недуга.

Иными словами, мать совершенно здорова, но в ее генном материале имеется дефектное звено, которое впоследствии проявляется у мужского потомства. Передача дефектного гена мальчику приведет к развитию болезни, а девочка, как и ее мать, станет его носительницей.

Таким образом, вероятность болезни у каждого из сыновей матери-носительницы гена мышечной дистрофии составляет 50%, тогда как каждая вторая дочь может стать его бессимптомной носительницей. Мышечная дистрофия Дюшенна Беккера не проявляется тотчас после рождения малыша.

На первых порах психомоторное развитие новорожденного и младенца протекает вполне нормально. В соответствии со всеми нормами правильного развития ребенок учится держать головку, изменять положение тела в пространстве, затем сидеть, ползать, вставать на ноги, ходить и манипулировать руками.

Ничто не указывает на какую-либо угрозу, которая дает о себе знать лишь на 2-4-м году жизни. Малыш начинает постепенно отставать от сверстников по физическому развитию. Он хуже ходит, чаще спотыкается и падает так, словно слабые ножки не в силах держать вес его тела.

Появляются трудности с хождением по неровной поверхности, подъемом по лестнице и преодолением различных препятствий. Упавшему малышу стоит немалых трудов самостоятельно подняться на ноги, он быстрее утомляется.

С течением времени ребенок ходит все более неуверенно, вразвалку, а иногда начинает опираться не на всю стопу, а на пальцы – явный признак прогрессирования болезни, захватывающей все новые участки мышц. Изменяется и его осанка – крестец отставлен назад, усиливается поясничный лордоз, а со временем углубляется сколиотическая деформация позвоночника.

Примечательно, что у маленьких мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна икроножные мышцы заметно утолщены, что, как ни парадоксально, наводит на мысль о большой силе ног, хотя в действительности дело обстоит как раз наоборот.

Реабилитация детей с мышечной дистрофией Дюшенна Беккера

До настоящего времени, увы, не существует эффективной методики лечения этого недуга, поэтому главенствующая роль в борьбе с ним по-прежнему отводится реабилитации, цель которой – поддержание мышечной силы слабеющих конечностей в степени, оптимальной для данного этапа болезни.

Когда ребенок ходит, не следует ограничивать его свободу и двигательную активность или приходить ему на помощь в повседневных делах. К сожалению, по мере прогрессирования болезни, малыш сам утрачивает способность самостоятельно двигаться.

Частые падения приводят к переломам костей, и рано или поздно врачи рекомендуют адаптировать ребенка к сидячему образу жизни в инвалидной коляске. На этом этапе появляются новые проблемы. Одна из них – искривление позвоночника, вызванное ослаблением мышц туловища.

Ребенку со сколиозом требуется специальный ортопедический корсет, тормозящий дальнейшее прогрессирование дефекта. Еще одна проблема – развитие мышечных контрактур в неподвижных из-за постоянного сидения конечностях.

Для борьбы с ними рекомендуется укладывать ребенка в кроватку спать на животик, и в этой же позиции он должен передвигаться по полу. В течение дня малыша следует помещать в специальный аппарат, поддерживающий больного в вертикальном положении, что позволяет стимулировать кровообращение и питание тканей в конечностях.

Дети с мышечной дистрофией со временем начинают испытывать трудности с дыханием. В реабилитационных отделениях стационаров родителей обучают методам улучшения вентиляции легких – дыхательным упражнениям, укладыванию ребенка в определенные позиции, способствующие отхождению мокроты из бронхов и откашливанию. Время от времени они участвуют в сеансах психотерапии.

Мышечная дистрофия Дюшенна Беккера проявляется довольно рано и быстро прогрессирует. Другие типы мышечных дистрофий дают о себе знать позднее (на втором или третьем десятке лет жизни), отличаются способом наследования и темпами развития.

С учетом характера болезни, серьезности прогноза и хорошо изученных путей ее наследования каждая семья, в которой имел место случай мышечной дистрофии, берется под наблюдение генетического диспансера.

Артрогрипоз у детей

Другое название артрогрипоза – врожденные множественные контрактуры – многое говорит о характере этого недуга. Болезнь развивается у плода, и в отельных случаях диагноз можно поставить уже новорожденному ребенку.

При этом заболевании происходит замещение мышечных волокон соединительной тканью. В результате вместо нормальных мышечных структур, способных активно сокращаться, появляются соединительнотканные полосы, снижающие биологическую ценность мышечной ткани.

Пораженные болезнью мускулы не могут нормально работать и приводить в движение конечности или туловище. Заболевание носит наследственно-генетический характер и чаще всего поражает детей молодых и здоровых родителей.

Плод с артрогрипозом редко шевелится, и порой беременная даже не ощущает его движений. Наблюдение за движениями плода имеет большое значение для ведения беременности. Будущая мать всегда должна обращать внимание на этот фактор внутриутробного развития ребенка и делиться с врачом всеми своими сомнениями.

Новорожденный (чаще всего родившийся в результате кесарева сечения) малоподвижен и лишь слабо шевелит ручками и ножками. Его конечности деформированы и согнуты мышечно-суставными контрактурами. Из-за существенного недоразвития мышц ребенок выглядит очень худым.

Этим недугом могут быть поражены почти все мышцы туловища и конечностей либо только отдельные их группы, что так или иначе сказывается на двигательной функции данной анатомической области.

Реабилитация и лечение артрогрипоза

Начинать двигательную реабилитацию ребенка, больного артрогрипозом, следует как можно раньше – лучше всего с периода новорожденности, если нет противопоказаний общепедиатрического характера.

Только своевременно начатые, правильно, систематически и последовательно выполняемые родителями реабилитационные процедуры позволяют настолько повысить уровень физического развития малыша, что со временем тот обретает самостоятельность и может ходить в школу вместе со здоровыми сверстниками.

Реабилитация больного артрогрипозом длится всю жизнь, но в самые первые годы, когда приходится вести борьбу с контрактурами и зачастую прибегать к хирургическому лечению деформированных конечностей, от родителей требуется тесное взаимодействие с врачами.

Главные задачи реабилитации – улучшение функций пораженных болезнью мышц, укрепление здоровых мускулов, борьба с контрактурами, улучшение кровоснабжения, иннервации и питания всех частей опорно-двигательного аппарата, включая кожные покровы.

Родители должны всячески стимулировать психомоторное развитие ребенка, позволяющее развивать и совершенствовать сферу восприятия, осмысления, эмоций и социального поведения.

Прежде чем приступать к упражнениям, малыш должен быть хорошо разогрет, чтобы его кожа, мышцы, сухожилия и связки стали эластичными и хорошо реагировали на различные манипуляции.

К их числу принадлежат пассивные упражнения и редрессации, которые ликвидируют контрактуры, растягивают мышцы, облегчают приведение конечностей в нормальное положение.

Путем стимуляции психомоторного развития по методу Войты или PNF-Бобата ребенка побуждают к выполнению правильных движений туловищем и конечностями.

Терапевтический эффект закрепляют, надевая на ручки и ножки сразу же после упражнений либо на ночь соответствующие гипсовые либо пластиковые шины, сменяя их по мере роста ребенка и улучшения его состояния.

Отказываться от шин ни в коем случае нельзя, поскольку без них неминуемо произойдет повторная деформация конечностей и весь труд физиотерапевта и родителей пойдет насмарку.

У значительной части малышей с артрогрипозом в подходящий момент и после заблаговременной подготовки те деформации или костные патологии, которые невозможно устранить консервативными методами, подвергают хирургическому лечению.

После операции ребенок нуждается в дальнейшей интенсивной реабилитации для закрепления достигнутого эффекта.

Реабилитация больных артрогрипозом проводится в специализированных отделениях больниц и реабилитационных диспансерах, предоставляющих широкий доступ к физиотерапии и располагающих профессиональными кадрами физиотерапевтов и врачей разных специальностей.

Диагностика болезней мышц

Наряду с собранным у родителей подробным анамнезом, неврологическим обследованием и наблюдением моторики ребенка в диагностике различных миопатий используются также методы лабораторного определения мышечных энзимов и генетические исследования с определением концентрации белков, вырабатываемых дефектным геном.

Специализированная неврологическая диагностика заключается в проведении ЭМГ (электромиографии), дифференцирующей происхождение мышечной патологии. Окончательный диагноз можно поставить на основании биопсии мышечной ткани и тщательного гистологического анализа взятого образца.

Специализированной диагностикой описанных выше заболеваний занимаются консультации, действующие при неврологических клиниках, в которые направляют как детей, так и взрослых.

Мышечные патологии и другие болезни организма

Ослаблением тех или иных мышечных групп могут сопровождаться такие эндокринные болезни, как гипер- или гипотиреоз, патологии надпочечников, а также длительное лечение стероидными гормонами.

Дети точно так же, как взрослые, могут ощущать общую слабость и, следовательно, испытывать затруднения при подъеме по лестнице, вставании со стула или пола либо при выполнении действий, требующих поднятия рук над головой.

Ослабление мышц проходит после излечения основного заболевания либо внесения изменений в курс лечения кортикостероидными гормонами.

Миопатии на метаболическом фоне сопутствуют болезням, связанным с аккумуляцией гликогена. Для них характерно прогрессирующее ослабление мышц, мышечные боли и порой судороги при физическом усилии.

Миопатии развиваются и у детей, страдающих некоторыми аутоиммунными болезнями, включая коллагенозы (болезни соединительной ткани).

В этих случаях наряду с ослаблением мышц конечностей отмечается затрудненное глотание. Течение и прогноз болезней мышц зависят от их прогрессирования и лечения коллагеноза.

Читайте в  Каталоге статей,сайтов,объявлений и файлов интересных тем  интересную тему  Для определения болезней используется общий анализ крови